【多巴反应性肌张力障碍的致病基因】多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种罕见的遗传性运动障碍疾病，主要表现为肌张力异常和对左旋多巴治疗敏感。该病与多个基因突变有关，其中最常见的是GCH1、DHPR 和 TYR 基因。
| 基因名称 | 功能 | 突变类型 | 临床表现 |
| GCH1 | 参与四氢生物蝶呤合成 | 点突变 | 运动障碍、肌张力异常 |
| DHPR | 四氢生物蝶呤还原酶 | 点突变 | 对左旋多巴敏感 |
| TYR | 酪氨酸羟化酶 | 缺失或突变 | 多巴胺合成障碍 |
这些基因突变影响多巴胺合成路径，导致神经递质不足，从而引发运动症状。早期诊断和基因检测有助于明确病因并指导治疗。
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