【威尔逊病是什么病】威尔逊病，又称肝豆状核变性，是一种遗传性代谢疾病，主要由于铜代谢异常导致铜在体内多个器官中沉积，尤其是肝脏和大脑。该病通常由ATP7B基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 威尔逊病（肝豆状核变性） |
| 病因 | ATP7B基因突变，铜代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状（如震颤、语言障碍）、角膜色素环（Kayser-Fleischer环） |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜、基因检测、肝活检 |
| 治疗 | 驱铜治疗（如青霉胺）、低铜饮食、对症支持治疗 |
早期诊断和治疗可显著改善预后，患者需长期管理以防止并发症。
以上就是【威尔逊病是什么病】相关内容，希望对您有所帮助。
