【什么是黏多糖贮积症 型】黏多糖贮积症(MPS)是一类遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解特定黏多糖的酶而导致物质在体内堆积。其中,MPS I型是最早被发现的一种,主要影响多个器官系统。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 黏多糖贮积症 I型 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
缺乏酶 | α-艾杜糖苷酸酶(IDUA) |
症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等 |
诊断方法 | 尿液检查、酶活性检测、基因分析 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要为对症治疗和酶替代疗法 |
该病通常在儿童期发病,病情严重程度因个体差异而异。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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