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什么是黏多糖贮积症 型

2025-10-10 20:57:20

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什么是黏多糖贮积症 型,这个怎么处理啊?求快回复!

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2025-10-10 20:57:20

什么是黏多糖贮积症 型】黏多糖贮积症(MPS)是一类遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解特定黏多糖的酶而导致物质在体内堆积。其中,MPS I型是最早被发现的一种,主要影响多个器官系统。

项目 内容
疾病名称 黏多糖贮积症 I型
遗传方式 常染色体隐性遗传
缺乏酶 α-艾杜糖苷酸酶(IDUA)
症状 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等
诊断方法 尿液检查、酶活性检测、基因分析
治疗 目前尚无根治方法,主要为对症治疗和酶替代疗法

该病通常在儿童期发病,病情严重程度因个体差异而异。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。