【什么是黏多糖贮积症】黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解黏多糖的酶,导致黏多糖在组织中异常堆积,进而引发多种器官和系统的功能障碍。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传缺陷导致特定酶缺乏 |
症状 | 面部畸形、骨骼异常、智力低下等 |
类型 | 包括MPS I、II、III等不同类型 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症治疗为主 |
该病多为常染色体隐性遗传,早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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