【sma携带者有什么症状】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由SMN1基因突变引起。SMA携带者通常不表现出明显症状,但可能将致病基因传给下一代。
总结:
大多数SMA携带者无症状,但可能有轻微体征或家族史。以下为常见情况:
项目 | 内容说明 |
是否有症状 | 多数无症状 |
肌肉力量 | 正常或轻微下降 |
家族史 | 可能有SMA患者亲属 |
基因检测结果 | SMN1基因一个拷贝缺失或突变 |
传递风险 | 有25%几率将疾病传给子女 |
如家族中有SMA病史,建议进行基因检测以了解携带状态。
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