【sma是什么病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
全称 | 脊髓性肌萎缩症 |
病因 | SMN1基因突变 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩,运动能力下降 |
发病年龄 | 可发生在婴儿期或成人期 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可缓解症状 |
SMA病情严重程度因个体差异而异,早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。
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