【SMA是什么病】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病。
项目 | 内容 |
病名 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期、儿童期或成年期 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动功能障碍 |
诊断 | 基因检测、临床评估 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗支持 |
SMA是一种罕见病,但早期诊断和干预可显著改善患者生活质量。目前医学界正在不断探索更有效的治疗方法。
以上就是【SMA是什么病】相关内容,希望对您有所帮助。