【SMN是什么病】SMN(Survival Motor Neuron)是一种与运动神经元相关的蛋白质,其基因突变会导致一种遗传性神经疾病——脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)。SMA是一种严重的遗传性疾病,主要影响控制肌肉运动的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。
项目 | 内容 |
全称 | 脊髓性肌萎缩症 |
病因 | SMN1基因突变 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动功能障碍 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗 |
该病多发于婴幼儿,严重者可能在出生后数月内出现症状。早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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