【什么是成骨不全症】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨质疏松、易骨折。该病由胶原蛋白合成异常引起，导致骨骼强度不足。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼结构 |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良 |
| 诊断 | 基因检测、X光检查、临床评估 |
| 治疗 | 对症治疗、药物干预、物理康复 |
| 遗传 | 多为常染色体显性遗传 |
此病无法根治，但早期干预可改善生活质量。患者需避免剧烈运动，注意日常保护。
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