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枫糖尿症的症状有哪些

2025-10-23 13:56:59

问题描述:

枫糖尿症的症状有哪些,跪求万能的知友,帮我看看!

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2025-10-23 13:56:59

枫糖尿症的症状有哪些】枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)是一种遗传性代谢疾病,因体内支链氨基酸代谢异常导致。患者常在新生儿期或婴儿期出现典型症状。

症状名称 描述说明
特殊气味 尿液和汗液有类似枫糖浆的甜味
呕吐与食欲差 常见于婴儿期,可能伴随喂养困难
发育迟缓 智力发育落后,运动能力延迟
昏迷或癫痫 严重时可能出现神经系统症状
体重不增 营养不良,体重增长缓慢

早期诊断和治疗对改善预后至关重要。若怀疑患病,应尽快就医并进行相关检查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。