【枫糖尿症的症状有哪些】枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)是一种遗传性代谢疾病,因体内支链氨基酸代谢异常导致。患者常在新生儿期或婴儿期出现典型症状。
症状名称 | 描述说明 |
特殊气味 | 尿液和汗液有类似枫糖浆的甜味 |
呕吐与食欲差 | 常见于婴儿期,可能伴随喂养困难 |
发育迟缓 | 智力发育落后,运动能力延迟 |
昏迷或癫痫 | 严重时可能出现神经系统症状 |
体重不增 | 营养不良,体重增长缓慢 |
早期诊断和治疗对改善预后至关重要。若怀疑患病,应尽快就医并进行相关检查。
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