【卡尔曼综合征是什么疾病】卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响生殖系统和嗅觉功能。患者通常表现为性成熟延迟或不完全，同时伴有嗅觉减退或丧失。该病多为常染色体隐性遗传，部分病例与基因突变有关。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 卡尔曼综合征 |
| 主要症状 | 性发育迟缓、嗅觉障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 原因 | 基因突变（如KAL1、FGFR1等） |
| 诊断方法 | 基因检测、激素水平分析 |
| 治疗 | 激素替代疗法、辅助生殖技术 |
此病虽无法根治，但通过早期干预可改善生活质量。
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