【什么是天使综合征】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动障碍和特殊面部特征。该病通常由15号染色体上的基因异常引起,常见于新生儿或婴幼儿阶段。
以下是对天使综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
病名 | 天使综合征 |
类型 | 遗传性神经发育障碍 |
原因 | 15号染色体基因异常(如UBE3A基因缺失) |
症状 | 智力低下、运动障碍、癫痫、表情丰富、睡眠问题 |
发病年龄 | 婴儿期或幼儿期 |
诊断 | 基因检测、临床评估 |
治疗 | 对症治疗为主,无根治方法 |
该病虽无法治愈,但通过早期干预和康复训练,可改善患者生活质量。
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