【什么时马方综合征】马方综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。该病由FBN1基因突变引起,导致弹性纤维结构异常,进而引发多种症状。
以下是关于马方综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
病名 | 马方综合征 |
病因 | FBN1基因突变,影响弹性蛋白 |
主要症状 | 长身材、细长手指、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等 |
诊断 | 基因检测、眼科检查、心脏超声等 |
治疗 | 对症治疗,如控制血压、手术修复心脏或眼睛问题 |
遗传 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治,但早期发现和规范治疗可显著改善患者生活质量。
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