【先天愚型临床表现】先天愚型,即唐氏综合征,是一种常见的染色体异常疾病。其临床表现多样,主要包括智力障碍、特殊面容及多种器官系统的异常。
项目 | 表现 |
智力发育迟缓 | 智商普遍低于正常,学习能力差,语言发育延迟 |
特殊面容 | 眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌常伸出口外 |
肌张力低下 | 新生儿期肌张力低,运动发育迟缓 |
心脏畸形 | 约50%患者伴有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损 |
免疫功能低下 | 易反复感染,尤其是呼吸道和消化道 |
其他异常 | 包括听力障碍、视力问题、甲状腺功能减退等 |
总体而言,先天愚型患者需综合评估并进行多学科干预,以改善生活质量。
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