【马凡氏综合症】马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。该病由FBN1基因突变引起，导致弹性蛋白结构异常，进而引发多种症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变 |
| 主要症状 | 身材高瘦、四肢细长、关节过度活动、心脏瓣膜问题、视网膜脱落 |
| 诊断方法 | 基因检测、超声心动图、眼科检查 |
| 治疗方式 | 定期监测、药物控制血压、手术修复心脏或血管 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治，但早期发现和规范治疗可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行基因筛查。
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