【特纳综合征什么意思】特纳综合征(Turner Syndrome)是一种由于女性染色体异常导致的先天性疾病,主要表现为X染色体部分或全部缺失。该病多见于女性,发病率约为1/2500。
项目 | 内容 |
定义 | 一种因X染色体异常引起的遗传性疾病,常见于女性。 |
症状 | 身材矮小、生殖器官发育不良、心脏问题等。 |
原因 | 多数为X染色体单体(45,X),少数为嵌合体或结构异常。 |
诊断 | 通过染色体核型分析确诊。 |
治疗 | 生长激素治疗、雌激素替代疗法等。 |
预后 | 早期干预可改善生活质量,但通常无法自然生育。 |
特纳综合征虽无法根治,但通过科学管理和治疗,患者可拥有较好的生活质量和较长的寿命。
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