【卟啉症的医学定义】卟啉症是一组因血红素合成途径中酶缺陷导致的遗传性代谢疾病,主要表现为卟啉类物质在体内积累,引发皮肤、神经系统及消化系统等症状。该病分为肝性和红细胞生成性两种类型,临床表现差异较大。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病 |
主要病因 | 血红素合成酶缺陷 |
临床表现 | 皮肤敏感、腹痛、神经症状等 |
分类 | 肝性卟啉症、红细胞生成性卟啉症 |
治疗 | 对症支持治疗为主,避免诱因 |
卟啉症需结合临床症状与实验室检查确诊,早期识别有助于改善预后。患者应避免诱发因素,如某些药物和酒精。
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