【苯丙酮尿症俗称是什么病】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。
该病通常被称为“苯丙酮尿症”,但民间也常称其为“智力障碍病”或“婴儿代谢病”。早期发现和治疗可有效预防智力损伤。
项目 | 内容 |
全称 | 苯丙酮尿症 |
简称 | PKU |
俗称 | 智力障碍病、婴儿代谢病 |
病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
特征 | 智力发育迟缓、行为异常等 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食 |
早期筛查和干预是控制病情的关键。
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