【苯丙酮尿症的症状及临床表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。其症状和临床表现多样，早期识别对治疗至关重要。
| 症状/表现 | 说明 |
| 新生儿期无症状 | 多数患儿出生时正常，需通过新生儿筛查发现 |
| 智力发育迟缓 | 未经治疗者常出现智力低下、学习困难 |
| 皮肤湿疹 | 部分患儿有皮肤干燥、瘙痒或湿疹 |
| 体味异常 | 患儿汗液、尿液有“鼠尿味” |
| 行为异常 | 易冲动、注意力不集中、情绪不稳定 |
| 癫痫发作 | 少数严重病例可能出现癫痫 |
早期诊断与低苯丙氨酸饮食干预可显著改善预后。建议高危人群进行基因检测和新生儿筛查。
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