【Sma是什么疾病?】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期、儿童期或青少年期 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩、运动功能障碍 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可缓解症状 |
SMA是一种严重疾病,早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。
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