2020年2月4日-非侵入性产前检查(NIPT)用于孕妇的胎儿遗传疾病筛查。相反，诸如羊膜穿刺术之类的侵入性检查具有造成胎儿伤害的风险。甲报告中所述的[分子诊断学，由Elsevier出版，描述了具有高灵敏度和特异性的单细胞DNA的评估方法的发展。这种非侵入性测试能够从活胎儿细胞中直接提取遗传信息，以便同时进行评估，从而提高了检测胎儿异常的可能性。

既定的NIPT具有重要的局限性，包括非信息性结果。因此，需要用于胎儿遗传异常的无创确定性诊断的新方法。研究人员使用改进的基于单细胞的液滴数字PCR(sc-ddPCR)NIPT，进行了概念验证研究，成功评估了母体外周血中极为罕见的胎儿细胞的遗传信息。这种改进的sc-ddPCR系统使直接评估活细胞中的单细胞DNA信息成为可能，而无需进行细胞固定，细胞染色和整个基因组扩增步骤。

“由于NIPT目前正在分析小的DNA片段，因此确定每个DNA片段的来源是母亲还是胎儿可能具有挑战性，”国家研究中心母胎生物学主席，首席研究员肯尼基哈塔博士解释说日本东京儿童健康与发展研究所。“我们已经观察到，在某些情况下，NIPT的结果与已报道的胎儿遗传信息不一致。这项研究为使用循环胎儿细胞而未进行任何严格细胞纯化的无创产前诊断提供了概念证明。”

通过这种改进的技术，每个孔最多可将3,000个细胞封装在每个微滴中，并同时进行分析。原始的sc-ddPCR系统以高灵敏度和特异性同时评估单细胞遗传信息。但是，原始系统仅适用于背景清晰的细胞悬浮液(即，经过洗涤的细胞系或具有荧光激活细胞分选功能的分选清晰的细胞)。研究人员修改了此sc-ddPCR系统，以更高的灵敏度和特异性改善了每个液滴中的PCR环境，这使得现在有可能评估来自带有杂质的粗纯化有核细胞样品的单细胞遗传信息。

为了证实这种改良的sc-ddPCR系统的敏感性，研究人员在单细胞水平上从粗分离的细胞悬液中检测了循环中的雄性胎儿细胞的基因组DNA，该细胞悬浮液来自具有雄性胎儿的母亲的外周血样本。