【结节性硬化如何确诊】结节性硬化是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤、脑、肾脏等多器官的良性肿瘤。确诊需结合临床表现和辅助检查。
| 项目 | 内容 |
| 临床表现 | 皮损（如面部血管纤维瘤）、癫痫、智力障碍、肾肿瘤等 |
| 基因检测 | TSC1或TSC2基因突变可确诊 |
| 影像学检查 | 头部MRI显示室管膜下结节，肾脏B超发现囊肿或肿瘤 |
| 眼科检查 | 视网膜错构瘤 |
确诊需综合多种方法，建议在专业医生指导下进行。早期诊断有助于及时干预，改善预后。
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问 结节性硬化如何确诊
2025-10-16 07:41:39
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答推荐答案
2025-10-16 07:41:39
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