【天使综合征】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动协调困难及特殊面容。该病通常由15号染色体上的基因突变引起,多数情况下为新生突变。
以下是关于天使综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
名称 | 天使综合征 |
病因 | 15号染色体基因异常(如UBE3A基因缺失或突变) |
症状 | 智力障碍、运动障碍、癫痫、特殊面容、过度笑 |
发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
诊断 | 基因检测为主 |
治疗 | 无根治方法,以对症支持治疗为主 |
预后 | 通常需终身照顾,但生活质量可通过干预改善 |
该病虽无法治愈,但早期干预和家庭支持可显著提升患者的生活质量。
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