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天使综合征

2025-10-12 23:10:45

问题描述:

天使综合征,有没有人能看懂这题?求帮忙!

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2025-10-12 23:10:45

天使综合征】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育,导致智力障碍、运动协调困难及特殊面容。该病通常由15号染色体上的基因突变引起,多数情况下为新生突变。

以下是关于天使综合征的简要总结:

项目 内容
名称 天使综合征
病因 15号染色体基因异常(如UBE3A基因缺失或突变)
症状 智力障碍、运动障碍、癫痫、特殊面容、过度笑
发病率 约1/15,000至1/20,000
诊断 基因检测为主
治疗 无根治方法,以对症支持治疗为主
预后 通常需终身照顾,但生活质量可通过干预改善

该病虽无法治愈,但早期干预和家庭支持可显著提升患者的生活质量。

以上就是【天使综合征】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。