【地中海贫血基因有什么】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由与血红蛋白合成相关的基因突变引起。常见的相关基因包括:
基因名称 | 功能 | 与地中海贫血的关系 |
HBB | 编码β-珠蛋白链 | 突变导致β-珠蛋白合成减少,引发β-地中海贫血 |
HBA1/HBA2 | 编码α-珠蛋白链 | 突变导致α-珠蛋白合成不足,引发α-地中海贫血 |
GATA1 | 调控红细胞发育 | 罕见突变可能影响血红蛋白生成 |
这些基因的异常会干扰血红蛋白的正常合成,进而导致红细胞功能障碍和贫血症状。了解相关基因有助于疾病的早期诊断与遗传咨询。
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