【地中海贫血基因是什么】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由于血红蛋白合成异常引起。其核心原因是β-珠蛋白基因(HBB)的突变,导致血红蛋白生成不足,进而引发贫血。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性溶血性贫血 |
主要基因 | β-珠蛋白基因(HBB) |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
常见症状 | 疲劳、苍白、黄疸、生长迟缓 |
检测方法 | 基因检测、血液检查 |
该病多发于地中海沿岸、中东、东南亚等地区。携带者通常无症状,但若父母均为携带者,子女患病风险较高。目前尚无根治方法,治疗以输血和去铁治疗为主。了解相关基因有助于早期诊断与家族遗传咨询。
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