【马凡氏综合症大解密】马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节活动过度等特征。该病由FBN1基因突变引起，具有家族遗传倾向。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变 |
| 主要症状 | 身材高瘦、关节松弛、视力问题、心脏异常 |
| 诊断 | 基因检测、体格检查、超声心动图 |
| 治疗 | 对症治疗、定期监测、必要时手术 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传 |
早期发现和规范治疗可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行基因筛查。
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