【如何判断孩子是否存在基因突变】判断孩子是否存在基因突变，需结合临床表现、家族史及医学检测。以下为常见方法总结：
| 方法 | 说明 |
| 临床症状观察 | 如发育迟缓、智力障碍、特殊面容等可能提示基因异常 |
| 家族遗传史 | 了解家族中是否有类似疾病或遗传病史 |
| 基因检测 | 通过血液或唾液样本进行DNA分析，是最直接的方法 |
| 影像学检查 | 如脑部MRI等，辅助发现结构异常 |
| 代谢筛查 | 检测尿液或血液中的代谢产物，发现先天代谢缺陷 |
建议在医生指导下进行相关检查，避免误判。早期发现有助于及时干预和治疗。
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