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什么是肾上腺脑白质营养不良

2025-10-10 22:45:26

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2025-10-10 22:45:26

什么是肾上腺脑白质营养不良】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响中枢神经系统和肾上腺。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑白质和肾上腺功能。

项目 内容
病因 ABCD1基因突变,导致极长链脂肪酸代谢异常
症状 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降、肾上腺功能不全等
诊断 基因检测、血液中VLCFA水平测定、MRI检查
治疗 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗和早期干预
遗传方式 X染色体隐性遗传,男性更易发病

该病多发于儿童,但成人也可能发病。早期发现和干预有助于延缓病情进展。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。