【什么是肾上腺脑白质营养不良】肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种遗传性代谢疾病,主要影响中枢神经系统和肾上腺。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑白质和肾上腺功能。
项目 | 内容 |
病因 | ABCD1基因突变,导致极长链脂肪酸代谢异常 |
症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降、肾上腺功能不全等 |
诊断 | 基因检测、血液中VLCFA水平测定、MRI检查 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗和早期干预 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传,男性更易发病 |
该病多发于儿童,但成人也可能发病。早期发现和干预有助于延缓病情进展。
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