【什么是进行性脊髓性肌肉萎缩】进行性脊髓性肌肉萎缩(Progressive Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病通常在婴儿期或儿童早期发病,严重程度因类型而异。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(如SMN1基因缺陷) |
发病年龄 | 婴儿期至青少年期 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动能力下降 |
诊断 | 基因检测、肌电图、临床评估 |
治疗 | 尚无根治方法,以支持治疗为主 |
预后 | 视类型而定,部分患者需长期护理 |
该病属于罕见病,但近年来治疗手段不断进步,为患者提供了更多希望。
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