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什么是进行性脊髓性肌肉萎缩

2025-10-10 19:02:59

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2025-10-10 19:02:59

什么是进行性脊髓性肌肉萎缩】进行性脊髓性肌肉萎缩(Progressive Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病通常在婴儿期或儿童早期发病,严重程度因类型而异。

项目 内容
病因 基因突变(如SMN1基因缺陷)
发病年龄 婴儿期至青少年期
症状 肌肉无力、萎缩、运动能力下降
诊断 基因检测、肌电图、临床评估
治疗 尚无根治方法,以支持治疗为主
预后 视类型而定,部分患者需长期护理

该病属于罕见病,但近年来治疗手段不断进步,为患者提供了更多希望。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。