【常见的遗传性疾病有哪些】遗传性疾病是由基因突变或染色体异常引起的疾病,具有家族遗传性。以下是一些常见的遗传性疾病:
疾病名称 | 遗传方式 | 主要症状 |
地中海贫血 | 常染色体隐性 | 贫血、乏力、黄疸 |
苯丙酮尿症 | 常染色体隐性 | 智力低下、癫痫、皮肤问题 |
先天性聋哑 | 常染色体隐性 | 听力障碍、语言发育迟缓 |
血友病 | X染色体隐性 | 凝血功能障碍、易出血 |
亨廷顿舞蹈症 | 常染色体显性 | 运动障碍、认知衰退 |
21三体综合征 | 染色体异常 | 智力低下、特殊面容 |
以上疾病多数无法完全治愈,但可通过早期诊断和干预改善患者生活质量。家族中有遗传病史者应进行遗传咨询与筛查。
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