【常染色体显性遗传病有哪些?】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因突变即可发病的遗传疾病。这类疾病具有明显的家族遗传性,患者通常有50%的几率将疾病传给子女。
以下是几种常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 简要说明 |
家族性高胆固醇血症 | 由于胆固醇代谢异常导致心血管疾病 |
马凡综合征 | 结缔组织异常,影响心脏和骨骼 |
肢端肥大症 | 生长激素分泌过多引起的发育异常 |
帕金森病(部分) | 部分病例与显性基因突变有关 |
了解这些疾病有助于早期诊断和预防。如有家族史,建议进行遗传咨询和基因检测。
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