【常染色体显性遗传病有哪些】常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的一类遗传病。患者只要携带一个异常基因即可发病。以下是一些常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 简介 |
马凡综合征 | 影响结缔组织,导致骨骼、眼睛等异常 |
哈顿氏综合征 | 以智力障碍和面部特征异常为特点 |
结节性硬化症 | 皮肤、脑、肾脏等多器官病变 |
家族性高胆固醇血症 | 血液中胆固醇水平异常升高 |
肢端肥大症 | 生长激素分泌过多引起的体型变化 |
这些疾病多数在出生时或儿童期显现症状,部分可能在成年后才被发现。了解其遗传方式有助于早期诊断与干预。
以上就是【常染色体显性遗传病有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。