【笨丙酮尿症的症状】笨丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发一系列健康问题。早期发现和治疗对预防严重后果至关重要。
以下是该病的主要症状总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 生理症状 | 体重增长缓慢、食欲差、皮肤苍白 |
| 神经系统症状 | 智力发育迟缓、癫痫、行为异常 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤湿疹、头发颜色变浅 |
| 其他 | 体味特殊（类似鼠臭味）、易激惹 |
早期干预可通过低苯丙氨酸饮食控制病情，避免脑损伤。若未及时治疗，可能导致不可逆的智力障碍。建议有家族史者进行基因检测和新生儿筛查。
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