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强直性肌营养不良是否是先天性疾病

2025-10-02 23:49:24

问题描述:

强直性肌营养不良是否是先天性疾病,卡到怀疑人生,求给个解法!

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2025-10-02 23:49:24

强直性肌营养不良是否是先天性疾病】强直性肌营养不良(Myotonic Dystrophy)是一种遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉无力、肌强直和多种系统受累。该病通常由基因突变引起,具有明显的遗传倾向。

项目 内容
疾病类型 遗传性肌肉疾病
是否先天 是,通常为常染色体显性遗传
病因 DMPK基因突变(1型)或CNBP基因突变(2型)
发病年龄 可在婴儿期至成年发病
临床表现 肌肉无力、肌强直、心脏问题等

综上,强直性肌营养不良属于先天性疾病,但具体发病时间和严重程度因人而异。若家族中有相关病史,建议进行遗传咨询和基因检测。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。