【先天性甲状腺功能低下是什么病】先天性甲状腺功能低下（Congenital Hypothyroidism，简称CH）是一种由于婴儿出生时甲状腺发育不全或功能不足，导致体内甲状腺激素分泌不足的疾病。这种疾病如果未及时发现和治疗，可能会影响婴儿的神经系统发育，甚至导致智力障碍。
一、什么是先天性甲状腺功能低下？
先天性甲状腺功能低下是指新生儿在出生时由于甲状腺未能正常发育或无法产生足够的甲状腺激素（T3和T4），从而影响身体的正常生长和发育。该病属于内分泌系统疾病的一种，是新生儿期常见的可治愈性遗传代谢病之一。
二、病因
| 病因类型 | 说明 |
| 甲状腺发育异常 | 如甲状腺缺如、异位甲状腺等 |
| 甲状腺激素合成障碍 | 酶缺陷导致激素合成受阻 |
| 下丘脑-垂体功能异常 | 影响促甲状腺激素（TSH）的分泌 |
| 母亲因素 | 如孕期服用抗甲状腺药物或碘摄入不足 |
三、症状
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 黄疸延长、喂养困难、便秘、哭声低弱、肌张力低下 |
| 婴儿期 | 生长缓慢、智力发育迟缓、反应迟钝、皮肤干燥、头发稀疏 |
| 儿童期 | 学习能力差、身材矮小、青春期延迟 |
四、诊断方法
| 诊断方式 | 说明 |
| 新生儿筛查 | 通过足跟血检测TSH和T4水平 |
| 血液检查 | 测定TSH、FT4、TT4等指标 |
| 超声检查 | 观察甲状腺的形态和位置 |
| 基因检测 | 用于确定是否为遗传性原因 |
五、治疗方法
| 治疗方式 | 说明 |
| 甲状腺激素替代治疗 | 常用左旋甲状腺素（L-T4），需终身服用 |
| 定期监测 | 定期复查TSH和T4水平，调整剂量 |
| 早期干预 | 结合营养支持和康复训练，促进发育 |
六、预后与预防
- 预后：若早期发现并规范治疗，大多数患儿可以正常生长发育，智力不受影响。
- 预防：新生儿筛查是关键，建议所有新生儿都进行常规筛查。孕妇应避免过量摄入碘或使用抗甲状腺药物。
总结：
先天性甲状腺功能低下是一种可通过早期筛查和治疗有效控制的疾病。家长应重视新生儿的健康检查，尤其是筛查项目，做到早发现、早治疗，最大程度减少对孩子未来成长的影响。
