【先天性甲低面容】先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低）是一种由于甲状腺发育不良或功能障碍导致的疾病，主要影响新生儿的生长发育和神经系统功能。在临床上，部分患儿在出生后不久即可表现出一些特殊的面部特征，被称为“先天性甲低面容”。
一、概述
先天性甲低是新生儿常见的内分泌疾病之一，若不及时诊断和治疗，可能导致智力低下、生长迟缓等严重后果。该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过甲状腺激素替代治疗有效控制。
“先天性甲低面容”是指患有此病的婴儿在面部形态上表现出的一些典型特征，这些特征有助于临床医生初步判断病情，但并非所有患者都会出现全部表现。
二、先天性甲低面容的典型表现
| 表现 | 描述 |
| 面部浮肿 | 常见于眼睑、面部，尤其在出生后几天内明显 |
| 鼻梁宽平 | 鼻梁较宽且呈扁平状 |
| 舌大外伸 | 舌头较大，常伸出唇外 |
| 眼距增宽 | 眼睛之间的距离比正常人宽 |
| 眼睑下垂 | 上眼睑轻微下垂，表情呆板 |
| 囟门大而闭合延迟 | 前囟门较大，闭合时间较晚 |
| 头发稀少、干枯 | 头发质地粗糙，颜色偏黄 |
| 皮肤干燥 | 皮肤缺乏弹性，易出现脱屑 |
三、注意事项
1. 不是所有患儿都有典型面容：部分患儿可能仅有轻度表现，甚至没有明显面部异常。
2. 需结合实验室检查确诊：血清TSH、T4水平检测是确诊的关键。
3. 早期干预至关重要：一旦确诊，应尽早开始甲状腺激素替代治疗，以避免不可逆的神经发育损伤。
4. 定期随访：治疗期间需定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。
四、总结
“先天性甲低面容”是先天性甲状腺功能低下患儿在面部上表现出的一组特征性体征，虽然具有一定的提示意义，但不能单独作为诊断依据。临床中应结合实验室检查和临床表现综合判断，并在早期进行干预，以最大程度地改善患儿的预后和生活质量。
