【什么是法布里病】法布里病(Fabry disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺乏引起,导致一种称为“酰基鞘氨醇”(globotriaosylceramide, GL-3)的脂质在全身多个器官中异常积累,从而引发一系列临床症状。
一、
法布里病是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性,女性也可携带或表现出轻微症状。由于α-半乳糖苷酶A的缺失,体内无法正常分解某些脂质,导致这些物质在血管、肾脏、心脏和神经系统中沉积,进而引发多种健康问题。常见症状包括手脚疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭、心律不齐等。目前尚无根治方法,但可通过酶替代疗法等手段进行管理。
二、表格:法布里病关键信息一览
项目 | 内容 |
中文名称 | 法布里病 |
英文名称 | Fabry Disease |
疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
致病基因 | GLA基因(位于Xq22.1) |
酶缺陷 | α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或缺失 |
累积物质 | 酰基鞘氨醇(GL-3) |
主要受影响器官 | 肾脏、心脏、神经系统、皮肤、胃肠道 |
常见症状 | 手足烧灼痛、皮肤红斑(血管角皮瘤)、肾功能衰竭、心律不齐、听力损失、脑卒中风险增加 |
诊断方法 | 血液检测(酶活性测定)、基因检测、皮肤活检、影像学检查 |
治疗方式 | 酶替代疗法(ERT)、对症治疗、支持性护理 |
预后情况 | 早期诊断与治疗可显著改善生活质量,晚期可能发展为终末期肾病或心血管疾病 |
是否可遗传 | 是,尤其是男性患者可将致病基因传给女儿 |
三、结语
法布里病虽然罕见,但其影响深远,涉及多系统损害。随着医学技术的发展,越来越多的患者能够获得早期诊断和有效治疗。对于有家族史的人群,建议进行基因咨询和筛查,以实现早发现、早干预。