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什么是法布里病

更新时间:发布时间: 作者:阿飞剪影

什么是法布里病】法布里病(Fabry disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺乏引起,导致一种称为“酰基鞘氨醇”(globotriaosylceramide, GL-3)的脂质在全身多个器官中异常积累,从而引发一系列临床症状。

一、

法布里病是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性,女性也可携带或表现出轻微症状。由于α-半乳糖苷酶A的缺失,体内无法正常分解某些脂质,导致这些物质在血管、肾脏、心脏和神经系统中沉积,进而引发多种健康问题。常见症状包括手脚疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭、心律不齐等。目前尚无根治方法,但可通过酶替代疗法等手段进行管理。

二、表格:法布里病关键信息一览

项目 内容
中文名称 法布里病
英文名称 Fabry Disease
疾病类型 遗传性溶酶体贮积症
遗传方式 X染色体隐性遗传
致病基因 GLA基因(位于Xq22.1)
酶缺陷 α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或缺失
累积物质 酰基鞘氨醇(GL-3)
主要受影响器官 肾脏、心脏、神经系统、皮肤、胃肠道
常见症状 手足烧灼痛、皮肤红斑(血管角皮瘤)、肾功能衰竭、心律不齐、听力损失、脑卒中风险增加
诊断方法 血液检测(酶活性测定)、基因检测、皮肤活检、影像学检查
治疗方式 酶替代疗法(ERT)、对症治疗、支持性护理
预后情况 早期诊断与治疗可显著改善生活质量,晚期可能发展为终末期肾病或心血管疾病
是否可遗传 是,尤其是男性患者可将致病基因传给女儿

三、结语

法布里病虽然罕见,但其影响深远,涉及多系统损害。随着医学技术的发展,越来越多的患者能够获得早期诊断和有效治疗。对于有家族史的人群,建议进行基因咨询和筛查,以实现早发现、早干预。

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