【什么是胱氨酸结石】胱氨酸结石是一种由胱氨酸(一种氨基酸)在尿液中过量沉积形成的肾结石。它属于一种较为罕见的遗传性代谢疾病,主要由于肾脏对胱氨酸的重吸收功能障碍,导致其在尿液中浓度过高,最终形成结晶并逐渐发展为结石。
胱氨酸结石通常呈黄色或棕色,质地较硬,容易复发。患者常伴有反复的腰痛、血尿、尿路感染等症状。治疗和预防需要综合管理,包括饮食调整、药物干预以及定期监测。
胱氨酸结石总结表
项目 | 内容 |
定义 | 胱氨酸结石是由胱氨酸在尿液中沉积形成的肾结石,属于遗传性代谢疾病。 |
成因 | 遗传因素导致肾小管对胱氨酸的重吸收能力下降,尿液中胱氨酸浓度升高。 |
症状 | 腰痛、血尿、尿路感染、排尿困难等。 |
诊断方法 | 尿液分析、影像学检查(如B超、CT)、基因检测等。 |
治疗方法 | 增加饮水量、碱化尿液、使用药物(如青霉胺、乙酰半胱氨酸)、手术取石等。 |
预防措施 | 多喝水、低盐低蛋白饮食、定期复查、避免高胱氨酸食物。 |
复发率 | 较高,需长期管理。 |
是否遗传 | 是,多为常染色体隐性遗传。 |
通过了解胱氨酸结石的成因、症状及治疗方法,可以帮助患者更好地进行日常管理和预防复发。如有相关症状,建议及时就医,进行专业诊断和治疗。