【枫糖尿病是什么病】枫糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键酶——支链酮酸脱氢酶复合体（BCKDH），导致支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）在体内积累，进而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 枫糖尿病 |
| 病因 | 遗传性酶缺陷，影响支链氨基酸代谢 |
| 主要症状 | 新生儿期呕吐、喂养困难、肌张力低下、特殊“枫糖”气味 |
| 诊断方法 | 血液和尿液检测支链氨基酸水平 |
| 治疗 | 低蛋白饮食、特殊配方奶粉、药物辅助治疗 |
| 预后 | 早期干预可显著改善生活质量 |
该病虽名为“糖尿病”，但与血糖无关，需通过专业医学手段确诊。早期发现并积极治疗是控制病情的关键。
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