【神经皮肤综合征是什么】神经皮肤综合征(Neurocutaneous Syndromes)是一组罕见的遗传性疾病,主要表现为神经系统与皮肤的异常。这些疾病通常由基因突变引起,导致多个器官系统受累。
项目 | 内容 |
定义 | 神经皮肤综合征是一类影响神经系统和皮肤的遗传性疾病。 |
常见类型 | 如结节性硬化症、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征等。 |
症状 | 包括癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、血管瘤等。 |
原因 | 多为基因突变所致,部分为常染色体显性遗传。 |
诊断 | 通过临床表现、影像学检查及基因检测确诊。 |
治疗 | 目前无法根治,治疗以对症支持为主,如抗癫痫药物、手术等。 |
该病需多学科协作管理,早期诊断有助于改善患者生活质量。
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