【法布里综合征症状】法布里综合征(Fabry Disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A)活性缺乏,导致脂质在体内异常堆积。该病多表现为多种系统受累的症状。
症状类型 | 具体表现 |
皮肤症状 | 手足出现红斑、紫癜等皮疹 |
疼痛症状 | 四肢末端持续性灼痛或刺痛 |
肾脏损害 | 蛋白尿、肾功能逐渐下降 |
心脏问题 | 心肌肥厚、心律不齐 |
脑部影响 | 头晕、中风风险增加 |
患者常因症状多样而被误诊。早期识别与基因检测有助于确诊。治疗以酶替代疗法为主,辅以对症支持治疗。及时干预可有效延缓病情进展。
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