【脊肌萎缩症】脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病。
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期至儿童期 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动障碍 |
治疗 | 目前尚无根治方法,支持治疗为主 |
预后 | 与病情严重程度相关 |
目前,SMA的治疗以对症支持为主,包括物理治疗、呼吸支持和营养管理。近年来,基因疗法和药物治疗取得进展,为患者带来新的希望。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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