【法布雷病是什么病】法布雷病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由GLA基因突变引起，导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性不足，使一种名为Gb3的脂质在体内积累，进而影响多个器官的功能。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性溶酶体贮积症 |
| 病因 | GLA基因突变，导致酶缺乏 |
| 主要症状 | 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能衰竭、心脏问题等 |
| 诊断方法 | 基因检测、酶活性测定 |
| 治疗方式 | 酶替代疗法、对症治疗 |
该病多见于男性，女性携带者也可能出现轻度症状。早期诊断和干预有助于延缓病情进展。
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