【带你了解BWS综合症】BWS综合症,全称Beckwith-Wiedemann综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为过度生长、内脏肥大及某些肿瘤风险增加。该病通常由基因组印记异常引起,常见于胎儿和婴幼儿阶段。
项目 | 内容 |
症状 | 身体发育过快、腹部膨隆、耳廓畸形、低血糖等 |
原因 | 基因组印记异常,如11p15区域异常 |
诊断 | 临床评估结合基因检测 |
治疗 | 对症处理,定期监测肿瘤风险 |
预后 | 多数患者生活正常,但需长期随访 |
BWS综合症虽为先天性疾病,但通过早期发现与管理,可显著改善患者生活质量。
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