【单基因遗传病是什么？】单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循孟德尔遗传规律。这类疾病具有明确的遗传模式，如常染色体显性、隐性或X连锁遗传等。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 由一个基因突变导致的遗传病 |
| 遗传方式 | 常染色体显性、隐性，X连锁等 |
| 特点 | 症状较明显，家族聚集性强 |
| 常见病 | 白化病、地中海贫血、血友病等 |
| 诊断 | 基因检测、家族史分析 |
| 治疗 | 目前多为对症治疗，部分可进行基因治疗 |
单基因遗传病虽种类繁多，但通过早期筛查和遗传咨询，可有效降低发病风险。
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