【什么是脆骨病】脆骨病，又称成骨不全症，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的正常生成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 脆骨病（成骨不全症） |
| 病因 | 基因突变，影响胶原蛋白合成 |
| 特征 | 骨骼易碎、骨折频繁、身材矮小 |
| 诊断 | 通过临床表现、影像学及基因检测 |
| 治疗 | 目前无法根治，以缓解症状为主 |
| 遗传 | 多为常染色体显性遗传 |
脆骨病患者需避免剧烈运动，保持健康生活方式，并定期接受医学检查。早期诊断和干预有助于改善生活质量。
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