【成骨不全症是什么病】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨质疏松、易骨折。该病由基因突变引起，导致胶原蛋白合成异常，影响骨骼强度和结构。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） |
| 病因 | 基因突变，影响胶原蛋白生成 |
| 主要症状 | 骨折频繁、骨骼畸形、身材矮小 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查 |
| 治疗方式 | 药物治疗、物理治疗、手术矫正 |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
该病无法完全治愈，但通过科学管理可显著改善患者生活质量。早期诊断与干预对病情控制至关重要。
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