【成骨不全症是什么】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨质疏松，患者轻微碰撞或无明显外力即可发生骨折。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变 |
| 主要症状 | 骨折频繁、骨骼畸形、身高矮小 |
| 诊断方法 | 骨密度检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 药物治疗、物理治疗、手术矫正 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病多为先天性疾病，需长期管理与干预。早期发现和科学治疗有助于改善患者生活质量。
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