【PKU是什么遗传病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 苯丙酮尿症（PKU） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现和干预可有效预防智力损伤。家庭若有一名患儿，建议进行基因检测以评估其他成员的携带风险。
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