【阿拉基综合征是什么】阿拉基综合征(Alagille综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏、心脏、骨骼和眼睛等多个器官系统。该病由JAG1基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。
以下是关于阿拉基综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
病名 | 阿拉基综合征(Alagille综合征) |
病因 | JAG1基因突变,常染色体显性遗传 |
主要症状 | 黄疸、肝功能异常、心脏缺陷、脊柱畸形、眼部异常等 |
诊断方法 | 基因检测、影像学检查、临床评估 |
治疗 | 对症治疗为主,如胆汁淤积管理、心脏手术等 |
预后 | 因病情严重程度不同而异,部分患者可长期生存 |
该病虽无法根治,但早期诊断和综合治疗可显著改善患者生活质量。
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